צוות חוקרים מהפקולטה לרפואה באוניברסיטת תל אביב, בהובלת פרופ' אילנה גוזס, גילה כי טיפול מוקדם בחלבון הקצר (פפטיד) NAP 'מנרמל' את התפתחותם לתסמונת ADNP – המוטציה הגנטית שהיא בין הגורמים המרכזיים לעיכוב התפתחותי ולאוטיזם אצל ילדים.

החוקרים שדיווחו על ממצאיהם ל-Journal of Clinical Investigation הביעו תקווה שעבודתם תשמש בעתיד בסיס לפיתוח טיפול לילדים עם תסמונת ADNP (כ-0.17% מכלל הילדים האוטיסטים).

בקבוצת המחקר של פרופ' גוזס השתתפו גם הדוקטורנטים גל הכהן-קליימן, שלמה סרגוביץ', גדעון כרמון ואיריס גריג, יחד עם חוקרים מאוניברסיטת מק'גיל בקנדה ומרכז BIOCEV לביוטכנולוגיה בצ'כיה.
"לפני כ-20 שנה, סיפרה אתמול (ד') פרופ' גוזס, גילינו במעבדה שלי את הגן ADNP אשר בהיעדרו, המוח אינו נוצר - והעובר מת בשלב מוקדם. בהמשך נמצא שלאותו גן תפקיד בהתפתחות הקוגניציה, וכי עוברים עם חסר חלקי ב-ADNP ישרדו, אך יסבלו במהלך חייהם מפיגור שכלי - לרוב גם מאוטיזם. כמו כן אותר והופק מהחלבון המקודד על ידי הגן הזה מקטע פעיל. בשנים האחרונות, עם התפתחות הטכנולוגיה של ריצוף גנטי, התגלו אצל חלק מהילדים האוטיסטים ו/או עם פיגור שכלי, מוטציות אקראיות בגן ADNP המתחוללות כנראה במהלך ההריון: החלבון הנוצר הוא קצר מהרגיל, וכתוצאה מכך, הילדים סובלים מחסר חלקי ב-ADNP. התופעה מכונה תסמונת ADNP ואנחנו ביקשנו לבדוק אם היא בת-תיקון."

לצורך המחקר פותח זן חדש של עכברים - זיווג של עכברים עם תסמונת ADNP עם עכברים בעלי חומר פלורסנטי זוהר במוחם.

פרופ' גוזס: "החומר הזוהר מסמן את הנקודות במוח בהן נוצרות הסינפסות, נקודות הקישור שבין תאי העצב. בזכות הזיווג בין שני סוגי העכברים יכולנו לראות ולספור במדויק את כמות הסינפסות הנוצרות במוח. מצאנו שבעכבר עם תסמונת ADNP נוצרות רק כמחצית ממספר הסינפסות בהשוואה לעכבר בריא - בעיקר באזורי הקורטקס וההיפוקמפוס של המוח האחראים למרבית הפעילות הקוגניטיבית. העכברים הראו תכונות של עיכוב התפתחותי, קושי חברתי ורגישות יתר, בדומה לילדים עם פיגור שכלי ואוטיזם".

בשלב הבא של המחקר הוענק לעכברים הפגועים הטיפול הבא: הזרקה יומיומית של הפפטיד NAP מרגע לידתם, והמשך טיפול כתרסיס לאף, לעכברים שנגמלו מיניקת חלב האם.

התוצאות: העכברים המטופלים, בניגוד לאלו שלא טופלו, התפתחו באופן משופר ואף תקין על פי מגוון מדדים: הם השמיעו קולות כדי לקרוא לאימהותיהם, גילו יכולת הליכה וכושר זיכרון תקינים, ידעו להבחין בין עכבר מוכר לבלתי מוכר ופיתחו כוח בשריריהם – בדומה לעכברים בריאים. בדיקת מוחם של העכברים שטופלו ב-NAP העלתה כי החל לייצר מספר תקין של סינפסות".

ה-NAP (המכונה גם 201 CP) נמצא בפיתוח חברת הביוטכנולוגיה "קורוניס נוירו-סיינס", תחת חוזה רישוי מחברת "רמות" של אוניברסיטת תל אביב הממסחרת פיתוחים ותגליות שנעשו באוניברסיטה. פרופ' גוזס היא המדענית הראשית של החברה שקיבלה באחרונה אישור FDA למעמד של תרופת יתום עבור 201 CP לטיפול בילדים עם תסמונת ADNP.

פרופ' גוזס: "אנחנו מקווים שממצאי המחקר יהוו קרש קפיצה לפיתוח טיפול מניעתי תומך בבני אדם, ומניעה - ולו חלקית - של תופעות אוטיזם ועיכוב התפתחותי הנובעות מתסמונת ADNP. בכך ימנע סבל רב מאלפי הורים וילדים בכל העולם."

למחקר המלא לחצו כאן.