חוקרים מהפקולטה למדעי הבריאות באוניברסיטת בן-גוריון בבאר-שבע הודיעו השבוע כי גילו "חתימה אבולוציונית" בגנים המזוהים עם אוטיזם. לדבריהם, בכך התקרב המעד צעד נוסף להבנת הבסיס הגנטי של האוטיזם.

המחקר פורסם בכתב העת Behavior Genetics, והובל על ידי ד"ר עידן מנשה ועמיתיו, ארז צור ופרופסור מיכאל פריגר. הדיווח על המחקר זכה אתמול (יום ג') לסיקור נרחב בתקשורת הישראלית.

 ד"ר עידן מנשה (צילום: דני מכליס/ אונ' בן-גוריון)

ד"ר עידן מנשה (צילום: דני מכליס/ אונ' בן-גוריון)

הצוות חקר רצפים של יותר מ-650 גנים הקשורים לאוטיזם, וגילה מאפיינים המבדילים אותם מגנים אחרים בגנום האדם. המאפיינים הייחודיים לגנים של אוטיזם כוללים, בין היתר, אורך גנומי יוצא דופן - ארוך אף יותר מאורכם של גנים אחרים המתבטאים במוח וגנים הקשורים למחלות כמו אלצהיימר וסכיזופרניה.

החוקרים מצאו, כי הגנים לאוטיזם נושאים למעשה "חתימה גנטית" האופיינית לתהליך האבולוציוני של סלקציה שלילית. תהליך זה אחראי להסרת מוטציות פוגעניות מהגנום, בתהליך הדרגתי הנמשך לאורך דורות.

ד"ר מנשה וצוותו חיפשו גם עדות לסלקציה חיובית הפועלת בגנים אלו. מנגנון כזה, מסר ד"ר מנשה, אחראי להשארת מוטציות בגנום, והדבר יכול להסביר את קיום האוטיזם בקרב בני האדם.

ואולם, לא נמצאו סימנים לסלקציה חיובית בגנים הנ"ל. אי לכך, מציעים החוקרים, מוטציות המובילות לאוטיזם נשארו בגנום האנושי מכיוון שהן גורמות להופעת אוטיזם רק בשילוב עם גורמים גנטיים או גורמים סביבתיים אחרים.

החוקרים הראו כי ניתן להשתמש ב"חתימה האבולוציונית" האופיינית לגנים לאוטיזם על מנת לגלות גנים נוספים בעלי מאפיינים גנומיים דומים, שייתכן וגם הם קשורים לאוטיזם. לפי הדיווחים בכלי התקשורת, בעוד שזוהו כ-650 גנים הקשורים בהופעת אוטיזם, המדענים סבורים כי יש כ-1,000 כאלה.

הממצאים, מסרו החוקרים, מרחיבים את הבנתנו בנוגע למנגנונים הגנטיים המעורבים בתופעת האוטיזם, ומספקים כלים חדשים לגילוי גנים נוספים הקשורים בתסמונת זאת.

לדבריהם, אין מניעה כי בתוך חמש שנים בלבד תפותח בדיקת דם גנטית לאבחון מוקדם של אוטיזם עוד לפני הלידה.